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以下关于苯丙酮尿症的概念,描述有误的是?
以下关于苯丙酮尿症的概念,描述有误的是?
A.PKU临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,鼠尿臭味
B.苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体显性遗传病
C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
D.我国PKU的患病率约为1:10000
E.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
正确答案:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体显性遗传病
标签:
儿科学
丙酮
苯丙氨酸
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