患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）
唐氏综合征
呆小病
先天性脑发育不全
苯丙酮尿症
脑性瘫痪
正确答案：苯丙酮尿症