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男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()

男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
正确答案:E