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患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征
D.G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
正确答案:B
标签:
综合征
染色体
核型
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地中海贫血的外周血红细胞特点为()
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11个月婴儿,大哭后突然"上不来气",伴青紫,约30秒后恢复呼吸,青紫随之缓解,严重时可有意识丧失,脑电图无异常,其可能的诊断是()