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非典型苯丙酮尿症患儿缺乏()
非典型苯丙酮尿症患儿缺乏()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.多巴胺
正确答案:C
本题解析:非典型PKU属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。
标签:
羟色胺
丙酮
酪氨酸
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男,5岁。眼睑水肿2周。化验检查:血红蛋白95g/L,尿蛋白(),尿红细胞()/HP,尿比重1.026,血白蛋白25g/L,胆固醇7.8mmol/L,C3460mg/L。最可能的诊断是()