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博览群书
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
正确答案：E
标签：
佝偻病
软骨
丙酮
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女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手
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男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。