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学富五车
6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性
6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性
A、3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B、11Β-羟化酶缺乏症
C、21-羟化酶缺乏症
D、17Α-羟化酶缺乏症
E、20.22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:B
标签:
黏膜
小体
类固醇
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重度肥胖症
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生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大