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学富五车
某患儿,女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。最可能的诊断是()
某患儿,女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。最可能的诊断是()
A、先天愚型
B、白化病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、异戊酸血症
正确答案:C
标签:
戊酸
白化病
浅褐色
上一条:
分娩后多长时间血中催乳素分泌达到高峰
下一条:
女性,38岁。出现恶心呕吐,呕吐物较多带粪臭味。该患者可能是()