首页 › 答案 › 题库 › 学富五车

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
A、肌张力增高
B、毛发、皮肤色泽变浅
C、惊厥
D、智力低下
E、尿和汗液有鼠尿臭味
正确答案:E
答案解析:由于苯丙酮尿症患者苯丙氨酸(PA)代谢障碍,使得苯丙氨酸在血、脑脊液和尿液中的浓度增高,同时甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足使得患儿出现一系列临床表现,其中最突出的是患儿有鼠尿味体臭。