男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，

男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，
间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）
A、21-三体综合征
B、呆小症
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
正确答案：D
答案解析：苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害；黑色素缺乏；鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。