患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减退症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
正确答案：E