1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36.2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是（）

1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36.2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是（）
A、染色体病
B、黏多糖病
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、先天性甲状腺功能低下
正确答案：E
答案解析：考虑患儿为先天性甲状腺功能减低症。诊断依据包括：特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，眼距宽，舌大而宽厚；腹部膨隆，常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小；神经系统表现如动作发育迟缓，表情呆滞，嗜睡，反应低下。生理功能低下，腹胀、便秘，少哭多睡，四肢凉，心率慢等。