男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
正确答案：D
答案解析：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。