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遗传病

301单基因遗传病

302根据遗传病的致病原因不同，遗传病主要分为（）、（）和（）三大类。（本

303线粒体基因突变而致的线粒体遗传病，其遗传方式呈（）特点。

304当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种

305我国婚姻法规定：禁止近亲婚配。这是因为（）

306多基因遗传病的发病风险与性别无关。

307多基因遗传病发病与否完全是由多个微效基因控制的。

308因为姑表兄妹的X连锁基因的近婚系数是0，因此姑表兄妹近亲结婚后代遗传病发病风险不会增高。

309分析系谱时，如果出现隔代遗传现象就一定是隐性遗传病

310基因治疗主要用于多基因遗传病的治疗方面。

311不能进行产前诊断的遗传病，应不再生育

312下列哪些说法是对的

313遗传咨询的目的是

314全科医生一般可从家族谱中获得以下哪些资料：（）

315下列疾病中，属于遗传病的是？

316基因诊断对下列哪类疾病最具有确切的临床诊断意义

317动物黏膜发组，且有明显呼吸困难，诊断时，应首先考虑（）

318半乳糖血症是人类的一种隐性遗传病，可以通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。小苏和她的丈夫都是半乳糖血症基因的携带者，在不考虑双胞胎的情形下，夫妇两个如果有4个孩子，4个孩子中至少有一个患病的概率是：（）

319半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。一个正常男子的祖父患该病，如果这位男子与一位姐姐患有这种病的正常女子结婚，他们的第一个孩子患病的可能性为：（）

320一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们生出两个听力正常的孩子，这是由于

321在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）

322某些常染色体隐性遗传病发病率越（），近亲婚配的后代相对发病风险就越（）。

323下列属于现病史的内容是：（）

324遗传病的特征不包括下列哪一条（）

325根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，单基因遗传病可分为分子病和（）

326PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生育有一PKU患儿，再次生育表型正常后代的概率为：

327近亲结婚可引起下列哪种遗传方式的遗传病发病率明显增高：

328以下有关单基因遗传病的说法不正确的是（）

329有些AD遗传病在生命的早期阶段不表现，而达到一定年龄后才表现出疾病，称为（）

330关于Y连锁遗传病，下列说法错误的是（）

331遗传性肾炎是性连锁显性遗传病，母亲（杂合型）是患者时，子女各有一半是患者，男孩都是正常的，女孩都是患者。

332常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病往往表现为散发式和交叉遗传。

333多基因遗传的特点

334遗传病体质和胎传体质都数一下特禀体质。

335关于遗传病下列说法正确的是

336近亲结婚可以显著提高（）的发病风险

337表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是（）

338在临床上观察到的常染色体隐性遗传病加系中，常常出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上的1/4的现象，这是由于（）。

339在进行遗传遗传病系系谱分析时，嗯嗯。第一个就诊会被发现的患病成员称为（）。

340地中海贫血症属于（）。

341Leber视神经萎缩属于（）。

342动脉粥样硬化属于（）。

343某男性患者，62岁，以“头部不自主晃动，写字困难，时有跌倒”就诊。患者近一年来出现四肢颤抖，且逐渐加重，伴行走困难。经一系列检查，确诊为帕金森病。本病属于（）。

344某男性患儿，2岁，以“进行性面色苍黄，葡萄酒样尿液及发热三天”入院。发病前4天进食蚕豆后出现面色黄染，尿色呈红葡萄酒样，伴频繁呕吐及间歇腹痛和发热，检查后确诊为葡糖（）6（）磷酸脱氢酶缺乏症，本病属于（）。

345抑郁症是（）。

346基因性状、疾病之间有着非常复杂的关系，破译这一关系最原始的方法是20世纪中叶建立的基因连锁分析：通过比较受遗传疾病影响的家族中不同成员的染色体条带或遗传标记的异同，在染色体上定位致病基因。这种方法在研究单基因遗传病方面取得了很多成绩，但其缺点是分辨率有限，很难准确地定位到单个基因上。这段文字意在说明：

347遗传病的特点有：

348遗传病可分为：

349遗传代谢病多数为：

350在同一环境中。一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为（）。

351常染色体显性遗传病的基因型多数是（）

352常染色体隐性遗传病的基因型是（）

353男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是（）

354禁止近亲结婚是避免（）

355琥珀胆碱引起的恶性高热属于遗传病，为麻醉的主要死因之一，可用——抑制肌浆网钙的释放。

356以下哪种疾病是由于遗传病体质导致的

357最著名的遗传病数据库是（）

358Leber遗传性视神经病是线粒体遗传病，它影响中枢神经系统，累及视神经，导致成年前双目失明。

366现代遗传学认为，细胞内发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病。

367肿瘤是多基因遗传病。

368血友病是X染色体隐性遗传病，某对正常夫妇生了两个血友病儿子，那么他们再生一个血友病儿子的概率为：

369血友病是X染色体隐性遗传病，某对正常夫妇生了两个血友病儿子，他们第三胎又生了一个儿子，这个儿子患血友病的概率为：

370对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般比女性

371某多基因遗传病，群体发病率为0.81%，遗传度为70%。一对夫妇，女的表型正常，男的患该病，若生孩子也患该病的风险为：

372人类中红绿色盲是X连锁隐性遗传病，一个母亲是色盲、父亲正常的妇女同一个色盲男人结婚，他们生育了一个儿子和一个女儿，两个孩子均是色盲的概率是（）

373上脸下垂的病因有？

374既是遗传病，又是先天性疾病的是（）。

375下列哪个是家族性疾病不是遗传病（）。

376遗传病的危害主要有（）。

377线粒体遗传病属于（）。

378关于遗传病的特征，下列说法错误的是（）。

379下列哪个不是遗传病（）。

380PCR技术不仅为遗传病的诊断带来了便利，而且改进了检测细菌和病毒的方法。若要检测一个人是否感染了艾滋病病毒，你认为可以用PCR扩增血液中的

381对危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再发风险很高，宜采取的对策是（）。

382先证者所患遗传病较严重且难于治疗，复发风险高，但已有诊断方法，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子，可运用（）。

383曾生育过一个或几个遗传病患儿，再次生育同样疾病患儿的概率，称为（）。

384目前，遗传病的治疗已从传统的治疗方法跨入了（）。

385不属于遗传病实验室诊断技术的是（）

386妊娠期发现以下哪种情形，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见？

387《中华人民共和国职业病防治法》规定，用人单位不得安排有（）的劳动者从事其所禁忌的作业。

388医生告诉一对夫妇，由于他们具有相同的病态基因，如果他们生育一个孩子，这个孩子患遗传病的机会为四分之一，以下哪个说法是正确的？

389没有证据否定职业病危害因素与病人临床表现之间的必然联系的，应当诊断为（）。

390患X连锁隐性遗传病的男性与正常女性婚配，则（）

391患X连领隐性遗传病的男性与正常女性婚配，则（）

392遗传性疾病可分为：（）

393苯丙酮尿症属于单基因显性遗传病。

394出生缺陷的高危人群是35岁以上的高龄初产妇；夫妇一方有遗传病家族史；羊水过多可疑胎儿畸形者;经常接触和妊娠期接受大量放射线，受过病毒感染等情况。

395软骨发育不全属于属于单基因显性遗传病。

396先天愚型属于（）

397脊柱裂属于（）

398不符合血小板病的特点的是（）

399不符合巨大血小板综合征的特点的是（）

400下列哪类疾病不适合采用基因治疗

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