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无论是异常血红蛋白还是地中海贫血,都是由珠蛋白基因突变所致,包括碱基置换、移码突变、融合基因,基因缺失等多种类型。
无论是异常血红蛋白还是地中海贫血,都是由珠蛋白基因突变所致,包括碱基置换、移码突变、融合基因,基因缺失等多种类型。
A.正确
B.错误
正确答案:正确
标签:
医学遗传学
基因
地中海
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先天性代谢缺陷有时是全身性的,有时是局部性的,这取决于产物分子的大小和理化性质。
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镰状细胞贫血的突变方式是错义突变,即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG(T→A),使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸,形成HbS。