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医学遗传学

1医学遗传学研究的对象是（）。
2蚕豆病的发生（）。
3遗传病具有遗传性，但并不是所有的遗传病都遗传。
4基因一定是垂直传递的。
5下列有关TATA盒的叙述哪个是正确的（）。
6乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因I、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。
7β珠蛋白位于（）号染色体上
8同类碱基之间发生替换的突变为（）。
9属于动态突变的疾病有（）。
10关于人类X染色体不正确的说法是（）。
11经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。
12减数分裂和有丝分裂的相同点是（）。
13人类染色体中，形态最小的是（）。
14利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。
15某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）。
16以关于猫叫综合征，以下不正确的是（）。
17倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）。
18相互易位携带者表型正常，如果该患者的配偶正常，且18种配子的受精机会均等，又都能成活，那么其后代：（）遗传组分不平衡（流产、死胎）。
19如果双亲之一为（）易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
20染色体结构畸变的基础是（）。
21以下不属于染色体多态主要发生部位的是（）。
22Down综合征多为（）染色体数目畸变。
23最常见的染色体畸变综合征是（）。
24下列哪种情况可能形成唐氏综合征?
25如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为（）。
26婚姻法禁止近亲婚配的理论基础是近亲婚配的后代一定是遗传病患者。
27母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有（）的可能性为患者。
28属于X-连锁隐性遗传的遗传病为（）。
29常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（）。
30下列不符合数量性状的变异特点的是（）。
31质量性状的变异的特点为（）。
32多基因病中群体易患性高低衡量的标准是（）。
33一种多基因遗传病的复发风险与（）。
34不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率（）。
35mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是（）。
36mtDNA编码线粒体中的（）。
37关于受精卵中的线粒体的来源，下列说法正确的是（）。
38阈值效应中的阈值，以下说法正确的是（）。
39密码子具有通用性特点，所以mtDNA与核基因组密码子完全相同。
40在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为（）。
41同一基因座位所有基因型频率之和等于（）。
42基因频率可以通过调查群体各种表现型获得。
43AR基因三级亲属的近婚系数是（）。
44相同的亲属关系，他/她们之间的亲缘系数与近婚系数也必定相同。
45下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人?
46黄种人中约50%的个体有ALDH2功能缺失。
47乙醇在体内的代谢过程主要依靠ADH（乙醇脱氢酶）和ALDH（乙醛脱氢酶）来完成。
48长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用。
49下列哪个基因决定了乙酰化酶?
50孟买型个体的产生是因为（）基因为无效基因。
51新生儿溶血症多数由（）原因造成。
52在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是（）。
53ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是（）。
54ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。
55生化遗传病遗传方式为单基因遗传，大多AR,少XR,极少AD。
56β珠蛋白基因簇中，排在最后面的基因是（）。
57珠蛋白基因家族的每个成员，含有2个内含子和3个外显子。
58对于α地中海贫血的基因型，正常人的基因型是以下哪一个（）。
59血红蛋白病包括两大类，其中异常血红蛋白是珠蛋白结构改变导致的，珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是由于珠蛋白数量改变引起的。
60所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。
61恶性肿瘤的产生机理是基因突变，导致原癌基因和抗癌基因的作用失衡。
62特异性标记染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的（）。
63慢性髓细胞性白血病（CML）患者中（）为Ph阳性。
64慢性髓细胞白血病原癌基因激活的可能机制是（）。
65下列各遗传病中，不属于遗传性酶病的是（）
66关于血友病A的说法，正确的是（）
67家族性高胆固醇血症FH属于（）
68血友病A属于（）
69血红蛋白α链含有（）个氨基酸
70血红蛋白各种珠蛋白均含有（）
71血红蛋白中的β珠蛋白位于（）号染色体上
72血红蛋白中的α珠蛋白位于（）号染色体上
73镰状细胞贫血的发病机制是由于（）
74具有缓慢渗血症状的遗传病为（）
75假肥大肌营养不良症的遗传方式是（）
76半乳糖血症的遗传方式是（）
77镰状细胞贫血的遗传方式是（）
78地中海贫血属于（）
79可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）
80由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）
81苯丙酮尿症患者是因缺乏（）而引起的疾病
82Gaucher患者是因缺乏（）而引起的疾病
83关于苯丙酮尿症临床特征不正确的是（）
84苯丙酮尿症的遗传方式是（）
85自毁容貌综合征患者是因缺乏（）而引起的疾病
86自毁容貌综合征临床症状不包括（）
87不属于半乳糖血症临床症状的是（）
88血友病C为血浆中凝血因子（）缺乏所致
89线粒体位于真核细胞（）中
90下列关于mtDNA说法不正确的是（）
91符合mtDNA结构特点的是（）
92mtDNA中编码tRNA基因的数目为（）
93mtDNA中编码rRNA基因的数目为（）
94mtDNA中含有的基因为（）
95mtDNA所编码的蛋白质是（）
96线粒体DNA突变率高的原因中，不包括（）
97受精卵中线粒体的来源是（）
98下列属于线粒体遗传病的是（）
99下列不属于线粒体遗传病的是（）
100最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是（）
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