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患儿男性，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病可能性大？

患儿男性，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病可能性大？
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
正确答案：C
标签：淡黄 多糖 丙酮
上一条：男性来门诊，医生怀疑他患有21三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了：
下一条：一足月新生儿生后第九天，黄疸加重，体温不升，拒乳。呕吐嗜睡，有时尖叫，查体精神：差，面色发灰，双眼凝视，口角歪斜（）囟门饱满，心肺正常，脐部见脓性分泌物，血白细胞40.1×109/L，血清钙2.2mmol/L，此患儿最可能的诊断是：