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综合知识
42.患儿,男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体.目光呆滞,毛发浅黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。为明确诊断,该患儿应首选哪项检查()
42.患儿,男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体.目光呆滞,毛发浅黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。为明确诊断,该患儿应首选哪项检查()
A、智商测定
B、染色体检查
C、血钙.血鳞测定
D、T4.T3.TSH测定
E、血苯丙氨酸测定
正确答案:E
标签:
儿科
苯丙氨酸
浅黄
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苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查()
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女孩,1岁。因智能发育落后就诊,不认识父母,不会独站,常有抽搐发作。皮肤白晰,头发黄,面部湿疹,尿有怪臭味。最可能的诊断是()