女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（）

女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（）
A、癫痫
B、21-三体综合征
C、先天性甲状腺功能减低症
D、维生素D缺乏性手足搐搦症
E、苯丙酮尿症
正确答案：E