1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能（）

1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能（）
A、黏多糖病
B、苯丙酮尿症
C、肝豆状核变性
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能低下症
正确答案：B
答案解析：1岁患儿，临床表现为智能发育落后、惊厥。皮肤色浅、尿和汗液有鼠尿臭味，考虑为苯丙酮尿症。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的。