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遗传性

301特异性免疫的特点之一是（）
302下列哪项不符合遗传性毛细血管扩张症
303下面对甲状腺功能减退常见的病因的叙述，错误的是（）
304关于遗传性纤维蛋白原缺乏症说法正确的是（）
305患者贫血，黄疸和Coombs试验直接反应阳性，可考虑（）
306关于出血性疾病的发病，正确的说法是（）
307蚕豆病本质是（）
308关于血管内溶血描述，正确的是（）
309不属于细菌遗传性变异的是（）
310有核红细胞的出现最常见于（）
311属于血红蛋白病的是（）
312遗传性血管神经性水肿是由于缺乏
313红细胞沉降率加快见于（）
314关于高脂血症以下叙述正确的为（）
315急性非淋巴细胞白血病M3型的遗传性标志是（）
316下列哪种溶血性贫血是获得性的红细胞膜的缺陷所致（）
317慢性病的体征包括（）
318中枢性尿崩症根据病因可分为（）
319关于肥胖与遗传关系的描述，错误的是（）
320下列关于血友病的叙述正确的是（）
321慢性病的特征包括（）
322人类行为的最主要特征是（）
323儿科中最先确认的染色体疾病是（）
324属于常染色体显性遗传的疾病是（）
325不会引起视觉诱发电位变化的是（）
326下列运动功能障碍中，不是进展性运动功能障碍的是（）
327有关子宫内膜异位症的叙述，正确的是（）
328先天性运动功能障碍疾病不包括（）
329下列不宜生育的情况是（）
3301型糖尿病主要发病机制是（）
331先天性运动功能障碍，不包括的是（）
332下列不宜结婚或生育的疾病是（）
333下列选项中是暂时性的运动功能障碍的是（）
334导致儿童进展性运动功能障碍的疾病不包括（）
335下列哪项是暂时性的运动功能障碍（）。
336婚前健康检查内容包括（）
337下列疾病中，通常是单侧性听力下降的是：
338中心性脑桥髓鞘溶解的常见病因是（）
339试述感音神经性听力损失的常见病因。
340导致成年人牙劈裂而丧失的主要疾病是（）
341由于基因或染色体异常等遗传缺陷，导致出生时已存在着的听力障碍称（）
342肺动静脉瘘有下列特点
343感觉异常多见于（）
344下列治疗组合正确的是（）
345单纯性大疱表皮松解症是（）
346遗传性皮肤病是由（）的改变所引起的，通常具有（）或（）以及（）的特征。
347男性，自幼常发生黄疸，贫血检查证实为遗传性球形细胞增多症，治疗最好采用（）
348男性，20岁，前牙有暗黄色斑点。病变牙的磨片显示，釉柱间质矿化不良，而釉质表层过度矿化。最可能的诊断是（）
349预防精神发育迟滞的方法包括（）
350红细胞膜蛋白有遗传性缺陷常见的有（）
351血管性水肿特点包括下述各点，除了（）
352遗传性皮肤病中鳞癌发病率高的疾病是（）和（）。
353遗传性皮肤病包括（）和（）。
354掌跖角化病是一组以掌跖部（）为特征的遗传性皮肤病。
355以下疾病是珠蛋白肽链结构异常所致的是（）
356对恶性肿瘤主要生物学特性的叙述，下列不正确的是（）
35711岁女孩，身高132cm，学习成绩好。其父亲身高170cm，母亲160cm。该女孩6~7岁时身高增长5.1cm，7~8岁增长5.0cm，9~10岁增长5.3cm[11岁身高参数（P3rd）为131.0cm]，11岁时骨龄为10.8岁，第二性征未出现，可能的原因是（）
358对于遗传性球形红细胞增多症，下列何种患儿不宜行脾切除（）
359在我国，目前慢性肾衰竭最常见的病因
360可引起血管内溶血的疾病是（）
361哪一种疾病最不需要鉴别
362遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有（）
363下列哪项不属于血管外溶血的表现
364下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种
365由于GHI基因缺乏的为（）
366由外界不良因素或疾病造成GH分泌功能低下，经治疗原发病后可以恢复的为（）
367由遗传因素造成的为（）
3682岁男孩，发现腹部较大2个月。查体：脸色苍白，肝脾大。最不可能的疾病是（）
369患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L。血钠：145mmol／L，尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）
370患儿，女，10岁，发热伴眼睑水肿6天；尿蛋白（+++），红细胞15～30／HP，血红蛋白80g／L，血白细胞4.5×109／L，血小板87×109／L，ASO1：800，血BUN4.0mmol／L，C3降低，按急性肾炎治疗2周后，尿检无好转。应考虑什么诊断
371女孩，7岁。因“皮肤苍黄6年，发现脾肿大2个月”入院。血常规示：Hb：78g／L，RBC2.8×1012／L，Ret12％，WBC3.8×109／L，N55％，L45％，PLT100×109／L。经查确诊为“遗传性球形红细胞增多症”。应采取下列哪项处理
372患儿，女，8岁，持续性镜下血尿1年，每于上呼吸道感染后出现阵发性肉眼血尿，伴视力下降，听力进行性减退2个月余。其最可能的诊断是（）
373遗传性疾病预防的健康教育可以与教育内容融合进行的是（）
374牙龈结缔组中可见大量幼稚的白细胞，应考虑为（）
375遗传性牙龈纤维瘤病的特点是（）
376有关臭汗症哪项错误（）
377常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是（）
378关于角膜大小异常，下列说法中错误的是（）
379评价年龄53.5岁，实际年龄51岁，增长年龄46岁，这种类型属于（）
380评价年龄53.5岁，实际年龄57岁，增长年龄53岁，这种类型属于（）
381评价年龄57岁，实际年龄53岁，增长年龄56岁，这种类型属于（）
382过度矿化和矿化不全相伴随的牙发育异常是（）
383遗传性乳光牙本质属于（）
384下列不属于进行性运动功能障碍的疾病是（）
385偏头痛的特点不包括（）
386家族性良性慢性天疱疮是（）
387男性，19岁，自婴儿期皮肤上出现多数鳞屑斑，患者的一个哥哥和一个妹妹有类似疾病，可能的诊断是（）
388下列哪类皮肤病常有遗传性
389因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致
390因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致
391因角蛋白K1和K10基因突变所致
392患儿，男性，3岁。自婴儿期开始，肢端及摩擦部位反复起水疱，有时为血疱，愈合缓慢。体检：四肢伸侧见片状色素沉着、萎缩性瘢痕及粟丘疹，可见尼氏征阳性，血疱、水疱及糜烂。可能的诊断是（）
393下列疾病不属于单基因遗传性皮肤病的是（）
394下列有关耳聋分类说法不正确的是（）
395非遗传性获得性感音神经性聋发病率占临床确诊感音神经性聋的百分率为（）
396遗传性乳光牙本质的患者，釉质易从牙本质表面脱落的原因是（）
397甲状旁腺功能亢进（）
398伴有全身骨骼发育不全的遗传性牙本质发育不全的亚型是（）
399无全身骨骼异常的遗传性牙本质发育不全的亚型是（）
400被称为壳牙的遗传性牙本质发育不全的亚型是（）
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