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遗传性

501大疱性类天疱疮表现为（）
502橄榄-脑桥-小脑变性的代托综合征型系指（）
503肠病性肢端皮炎是一种少见的遗传性婴幼儿疾病，其临床特征包括（）
504症状性掌跖角化病可见于（）
505关于恶性高热描述，正确的有（）
506原发性血脂异常的发病机制是（）
507男性，自幼常发生黄疸，贫血检查证实为遗传性球形细胞增多症，最好的治疗方法是（）
508对于遗传性红细胞增多症，下列何种情况不宜行脾切除术（）
509遗传性球形红细胞增多症成年发病比例为（）
510女性，18岁，有风湿病史，因贫血、脾大入院。实验室检查：红细胞半衰期为15天，Coombs试验阳性，最可能的诊断是（）
511以下不属于遗传性周围神经病特点的是（）
512脾切除最有效的是（）
513遗传性易栓症患者初次发生静脉血栓栓塞，进行抗凝治疗的疗程至少为（）
514下列不属于单基因遗传性高血压病的是（）
515女性，21岁，无明确诱因，出现新鲜血便。查体：皮肤与黏膜可见成簇的细小的呈鲜红色的毛细血管扩张，肝脾未触及，最可能的诊断是（）
516可能属于常染色体显性遗传性色素沉着病为（）
517关于肥胖与遗传的关系，正确的是（）
518遗传性球红细胞增多症出现“再生障碍危象”，下列哪些说法是正确的（）
519遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括（）
520下列哪些疾病可引起肝、脾肿大（）
521分析某病是否具有遗传性，下列哪些不能作为参考
522成人股骨头缺血性坏死具有很高的（）
523下面哪项不是以肾小管／间质损害为主要表现的遗传性肾脏疾病
524易栓症的发病机制包括（）
525假肥大性肌营养不良症（DMD型）临床特点
526牵牛花综合征的临床特征是（）
527下列对造血系统疾病进行脾切除的描述，哪项是不正确的（）
528地中海贫血是一种
529需要和休克相鉴别的疾病有（）
530性联遗传性寻常鱼鳞病的临床特点
531下列不属于先天性非溶血性黄疸的是（）
532遗传性椭圆形红细胞增多症脾切除的目的是（）
533与遗传性因素有关的疾病有（）
534Strumpell－Lorrain病又称（）
535下述肾脏疾病中哪种为常染色体显性遗传性肾脏病
536脑性瘫痪与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是（）
537腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度
538下列不属于遗传性肾癌的是（）
539有关遗传性球形红细胞增多症正确的是（）
540遗传性易栓症最常见的临床表现是（）
541以下疾病是珠蛋白合成障碍所致的是（）
542女，38岁，有SLE史。因贫血、脾大入院。实验室检查：Coombs试验阳性，考虑溶血性贫血，最有可能的是下列哪项（）
543多发性周围神经病的原因有（）
544肝豆状核变性的临床特点有（）
545疾病在家庭中的传播多见于（）
546遗传性代谢疾病的病理生理机制包括（）
547患儿，男，3岁，自婴儿期开始，肢端及摩擦部位反复起水疱。有时为血疱，愈合缓慢。体检：四肢伸侧见片状色素沉着、萎缩性瘢痕及粟丘疹，可见尼氏征阳性，血疱、水疱及糜烂。可能的诊断是（）
548关于遗传性血管性水肿正确的是（）
549关于尿崩症，下述哪一点不正确（）
550有关多囊肾，错误的是（）
551不可能是胃癌伴发病的是（）
552从发病机制上来说，弗里德赖希共济失调（FA）属于（）
553不属于运动神经元病的是（）
554下列哪种疾病是老年期起病
555家族／遗传性肥厚型心肌病（FHCM）的定义
556已明确的家族性肾癌，不包括（）
557中国人最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）类型是（）
558遗传性多发性骨软骨瘤的特征有（）
559关于耳聋，下列叙述哪些正确（）
560关于耳聋，叙述错误的是（）
561母亲怀孕早期哪些因素与先天性非遗传性聋有关（）
562常见的常染色体显性遗传病除外
563关于多囊肾，以下描述正确的是（）
564关于单侧肾不发育，叙述错误的是（）
565肾癌具有遗传和散发两种形式，其中绝大多数是散发性肾癌。遗传性肾癌最常见的类型是（）
566出血时间延长常见于下列疾病，但哪项除外
567已明确的遗传性肾癌包括（）
568不属于变应性疾病的是（）
569由于妊娠母体因素或分娩因素引起的听力障碍称为（）
570鼻咽癌的病因及流行病学调查认为正确的是（）
571下列哪些疾病可能并发喉水肿（）
572导致先天性非遗传性聋的因素，下列有哪几项（）
573在遗传性聋中，非综合征性聋所占的比例约为（）
574结合遗传背景因素的影响，按照发病率高低排序的结直肠癌的分类，以下哪一个组合是正确的（）
575先天性甲状腺功能低下分类为（）。
576常染色体隐性遗传性多囊肾分型不包括哪一型
577婚育指导中不宜结婚的疾病为（）
578在结核病发生的危险因素中，最有影响力的生物学危险因素为（）
579家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好
580下列各项，不属体质的特点的是（）
581下列哪一项不是体质的特点（）
582双耳失聪按病变性质可分为（）。
583以下疾病中，不属于团体健康保险保障范围的是（）。
584关于对血液系统疾病进行脾切除，错误的是（）
585对于遗传性红细胞增多症，不宜行脾切除术的是（）
586脾切除术可取得明显疗效的疾病是（）
587患者，12岁，全口牙齿里均匀灰色，个别牙齿表面釉质缺损。诊断为（）
588男性，17岁。上前牙牙面有白色斑块合并缺损求治。10岁前一直住在东北地区。口腔检查：左右321123釉质严重发育不全，牙表面有带状和窝状的棕色凹陷，叩诊（-），无松动。最可能的诊断是（）
589患儿男，12岁。全口牙齿呈均匀灰色，个别牙齿表面釉质缺损。诊断为（）
590一般来说，下列哪一种疾病的牙龈增生最为严重
591牙冠呈微黄色半透明，光照下呈现乳光
592釉质表面呈白垩色，并出现带状缺陷
593患儿，女，7岁。主诉全口牙龈增生2年余，一侧已经妨碍咀嚼。诊断为遗传性牙龈纤维瘤病。患者不会出现下列哪一体征
594最常见的血友病类型是（）
595由中国科学家首先定位致病基因的遗传性疾病是（）
596颌骨发育畸形是（）
597遗传性牙本质发育不全分为（）
598因血管壁功能异常所致出血的是（）
599关于体质的特点，不正确的是（）
600关于畸形性骨炎，叙述正确的是（）
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