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医学遗传学

101与线粒体功能障碍有关的疾病是（）
102mtDNA是指（）
103人类mtDNA含有的基因数量为（）
104线粒体病的遗传特征是（）
105人类发现的第一种母系遗传的疾病是（）
106mtDNA基因突变造成的疾病称为（）
107下列不属于线粒体遗传特性的是（）
108线粒体D-环区不包含的结构是（）
109苯丙酮尿症的发生（）
110哮喘的发生（）
111白化病的发生（）
112Turner综合征是（）
113细胞中的遗传物质主要存在于（）
114苯丙酮尿症属于（）
115肿瘤属于（）
116下列哪项属于线粒体遗传病的特点（）
117精神分裂症属于（）
118生化遗传学主要研究对象是（）
1191956年，蒋有兴确证了正常人类体细胞的染色体数目为（）条。
1201944年，OTAvery通过肺炎球菌转化实验证明了（）是遗传物质。
121遗传病最基本的特征是（）
122下列哪种疾病不属于遗传病（）
123mtDNA中编码蛋白质的基因数目为（）
124下列各疾病中不属于单基因病的是（）
125关于多基因性状的说法错误的是（）
126某多基因遗传病的群体发病率为025%，遗传度大于75%，一男性患者的子女的发病风险是（）
127精神分裂症的遗传度大于75%，表明决定该病易患性的因素中（）
128在多基因遗传中起作用的基因是（）
129如果某种性状的呈连续分布且只有一峰值，则性状是（）
130在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代（）
131遗传度是指（）
132多基因性状受遗传因素和环境因素共同影响，两者所起作用大小可用（）来表示。
133遗传度越高的疾病，则（）
134癫痫在我国的群体发病率为036%，遗传率约为70%。男性患者的子女的再发风险为（）
135下列各疾病中不属于多基因病的是（）
136有两个精神分裂症患者家族，其中A家族患者病情比B家系更严重，这两个家族的再发风险是（）
137糖尿病属于（）
138消化性溃疡属于（）
139下列关于微效基因特点的说法，不正确的是（）
140下列关于多基因病的特点，不正确的是（）
141下面属于数量性状的是（）。
142下列属于质量性状的是（）
143下列基因型中属于纯合子的是（）
144下列基因型中属于杂合子的是（）
145白化病属于（）
146当一对夫妇均为白化病的携带者时，他们后代白化病患儿的几率为（）
147连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）
148软骨不全症属于（）遗传。
149多指症属于（）遗传
150人类ABO血型属于（）遗传
151慢性进行性舞蹈症属于（）遗传
152下列不属于常染色体隐性遗传特点的是（）
153母亲为B血型，父亲为O血型，则孩子的血型可能有（）
154母亲为A血型，父亲为B血型，已经生有一个O型血的小孩，若再生育，则孩子的血型可能有（）
155下列性状中，属于相对性状的是（）
156一男子患有外耳道多毛症，则其子女患该病的情况是（）。
157关于不规则显性，下列说法正确的是（）
158一个杂合型多指（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患多指的概率是（）
159一个纯合型齿质形成不全症（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患该遗传病的概率是（）
160一男孩患有红绿色盲，其父母均正常，则其兄弟患红绿色盲的概率为（）
161人类双眼皮和单眼皮由一对等位基因A和a控制，一对双眼皮的夫妇生有一个单眼皮的小孩，则该男孩及其父母的基因型正确的是（）
162由于受环境因和遗传背景的影响，某遗传病10个杂合子个体中有6个发病，则其外显率为（）
163下列不属于X连锁显性遗传病特点的是（）
164一对表型正常的夫妇生了一个镰状细胞贫血病（AR）的患儿，则这对夫妇的基因型为（）
165父母都是AB型血，此夫妇生育孩子的血型可能是（）
166限性遗传基因位于（）上
167人类组织相容性抗原的遗传为（）遗传。
168血友病A属于（）遗传病
169致病基因到了一定年龄才表现出来的遗传方式为（）
170环境因素诱导发病的单基因病为（）。
171人类体细胞46条染色体构成了（）个连锁群
172属于常染色体显性遗传病的是（）
173一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的女孩，这对夫妇是携带者的概率（）
174已知豌豆黄色对绿色是显性性状。在自交子二代中，黄色豌豆有300粒，则绿色豌豆接近（）
175核型为47，XY（XX），+21者为（）患者。
176双雄受精产生的合子是（）
177核内复制产生的合子是（）
17846，XX（XY），del(3)(q21)表示（）
179罗伯逊易位是指两个（）染色体发生断裂后，两者的长臂接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体。
18021三体综合征发病的原因是因为多了一条（）
18118三体综合征男性患者核型描述为（）
182下列症状不属于21三体综合征的是（）
183先天性卵巢发育不全是因为少了一条（）
184下列染色体病中，属于动态突变引起的是（）
185下列关于嵌合体的说法，不正确的是（）
186（）的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。
18713三体综合征又称（）
18818三体综合征又称（）
189因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。
190猫叫综合征为（）号染色体结构异常引起。
19113综合征的核型为（）。
192已知豌豆高茎对矮茎是显性性状。在测交实验中，高茎豌豆与矮茎豌豆数量比例接近（）
193抗维生素D性佝偻病属于（）
194下列哪种遗传病具有交叉遗传的特性（）
195下列遗传病属于常染色体完全显性的是（）
196现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为（）
197母亲为AB血型，父亲为A血型，儿子为B血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）
198存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）
199男性患者所有儿子都患病的遗传病为（）
200男性患者所有儿子都不会患病的遗传病为（）
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