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未分类

130201下面关于线粒体的正确描述是（）。
130202氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA 12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。（）
1302031988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）。
130204mtDNA突变类型包括（）。
130205线粒体遗传具有的特征为（）。
130206线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。（）
130207在一定环境条件下，阈值代表患病所需最低致病基因数。（）
130208用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是（）。
130209下列属于多基因遗传病的是（）。
130210有关多基因遗传不正确的说法是（）。
130211精神分裂症是一种多基因病，遗传因素是其发生的重要原因，患者发病也受到环境因素的影响。（）
1302122型糖尿病是糖尿病的主要类型，是异质性很强的多基因遗传病，不受环境因素的影响。（）
130213影响多基因病的发病风险估计的因素包括（）。
130214唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：（）
130215多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病：（）
130216多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低易患基因数量。（）
130217缺乏4个α基因引起（）。
130218α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（）
130219当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是（）。
130220关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的。（）
130221X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（）
130222X连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（）
130223下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。（）
130224常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。（）
130225常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（）
130226已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。
130227下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）
130228体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（）。
130229关于真两性畸形说法正确的是（）。
130230脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。
130231Klinefelter综合征的典型核型为（）。
130232有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。
130233经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46，XY，del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。
13023418三体综合征又叫Edwards综合征，患者约80%为18三体型，核型为47，XY（XX），+18。（）
13023514/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。
13023647，XX（XY），+21型先天愚型产生的主要原因是（）。
130237核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）
130238嵌合体形成的原因可能是（）。
130239如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）。
130240如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
130241一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）。
130242常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）
130243目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。
130244两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）。
130245染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）
130246结构畸变染色体的核型简式描述包括 ：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）
130247染色体制备过程中须加入下列哪种物质（）以获得大量分裂相细胞。
130248经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。
130249卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（）。
130250关于减数分裂，正确的是（）。
130251核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（）。
130252X染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（）。
1302538q24.2代表的意义是（）。
130254染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（）。
130255根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（）
130256人类没有下列哪种类型的染色体。（）
130257异类碱基之间发生替换的突变为（）。
130258在点突变后所有密码子发生移位的突变为（）。
130259由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）。
130260下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。
130261编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）
130262基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。
130263启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。
130264真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（）
130265携带遗传病基因的个体会患遗传病。（）
130266遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。（）
130267下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）。
130268遗传病就是先天性疾病。（）
130269遗传病的特征不包括下列哪一条。（）
130270医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（）
130271研究遗传病的方法主要有（）。
130272下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（）
130273卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（）
130274立裁抹胸时，如果单个省道比较短，量又比较大，省缝要进行修剪才能保证立裁平服。
130275波浪褶也叫万能褶，可以多种造型，形态千变万化。
130276如果是长及拖地的款式，该怎么预算用料？
130277礼服裙的长度比例很重要，如果立裁时发现布料短缺，该怎么处理呢？
130278省缝破开夹缝折裥时，要保证折裥上方的毛边能够被省道的缝份盖住，所以省道量不能过小。
130279圆下摆裙侧缝处要起翘，下摆两边一般要修成90度直角，确保下摆线连顺。
130280抹胸礼服上身贴线时，要注意哪些方面？
130281礼服立裁造型的最关键点是什么？
130282高品质紧身胸衣，需要哪三层面料？
130283礼服常用的款式元素有哪些？
130284斜裁法立裁合体衣身，以下哪些说法是正确的？
130285斜裁法立裁衣身时，中心引导线不能扭曲。
130286立裁连身立领时，如何扎针固定布样？
130287关于叠褶立裁，下面的说法中正确的是？
130288以下哪种面料立裁时最费料，但悬垂效果最好？
130289立裁得到的叠褶在缝制时不可以加工成缩褶。
130290为了让前中分割缝尽量藏在垂褶里，前右下裙片中心线往左的布样要留足。
130291说一说集中型放射状褶皱的立裁流程。
130292省量较大的省道，省缝可以进行剪口处理，能使最终的省缝线条柔和细腻。注意不要剪缺。
130293非常规服装取样，要把坯布放置到人台上去观察长度和围度的用量。同时，要综合考虑整个的操作流程再画布样引导线。
130294立裁连翻领时，将领片立起来，如果发现不平服，应该如何操作？
130295立裁连翻领时，如果同学们拿不准提拉量，可以一开始就提拉的少一点，把领子做的倒伏量小一些，这样还有回修的余地。
130296立裁连翻领时，以下说法正确的是？
130297一般而言，七分袖袖口比长袖袖口要来的宽大。
130298立裁连身袖时，肩胛骨处松量可以在哪个部位进行缩缝量处理？
130299初次做连身袖立裁的同学，为了留有余量调整，可以先按照宽松袖的状态折叠出袖中缝进行粗修。
130300腋下分割缝缝份越往上越少，所以连身袖在缝制工艺上也比较讲究。
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