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核型

40121-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值
402患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t（21q21q）。其母现妊娠1个月，应该采取（）
403某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是（）
404某婴儿.6个月，染色体核型为46，XX，查体发现阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，尿液自阴蒂下方一小孔流出，两侧大阴唇肥厚有皱褶，似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时，应除外的是（）
405男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可能的情况是（）
406对有遗传病家族史或分娩史的孕妇应在何时抽羊水做染色体核型分析：
40721－三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人
408男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助
4097岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
410有助于诊断生长激素缺乏症的检查是（）
411对于男性假两性畸形以下说法哪项不恰当（）
412孕妇35岁，妊娠41周，原发不孕史，曾两次因宫腔积液行扩宫术，进一步处理是（）
413核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21－三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）
414同男性假两性畸形相关的说法不恰当的是（）
41520岁，未婚女性，身高150cm，第二性征发育不良，月经从未来潮，染色体核型为45，XO，该患者闭经属于（）
416Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）
417正常卵子的染色体核型为（）
418女性假两性畸形的叙述错误的是（）
419对于先天性无阴道无子宫，下列处理哪项不恰当（）
42021－三体综合征的核型可为（）
421男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，－14＋t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
422女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，－14，＋t（14q，21q）
423男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，＋21
424以下哪项不属于21－三体综合征的核型
425平衡易位21－三体综合征的核型可为（）
426患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高＋2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
427以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征
428真两性畸形病人可有哪几种染色体核型（）
4295岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
4302岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
431先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
432下列各项不能提示儿童急性淋巴细胞白血病属于高危型的是（）
43313岁女孩。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区可闻及3级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣。临床诊断拟诊Turner综合征，为了确诊和进行治疗，应检测的项目是（）
434患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）。
435D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）
436以下哪项不是21-三体综合征的核型
4372岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q2lq），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
43821-三体综合征，不可能的核型是（）
439先天性卵巢发育不全综合征
440先天睾丸发育不全综合征
441该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
4425岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致
443下列哪项不是高危急性淋巴细胞白血病的表现
444正常新生儿25天，于生后3天新生儿疾病筛查，结果TSH29mU／L。为进一步明确诊断，需做的检查是（）
445为进一步诊断，应选择下列哪项检查（）
446确诊此病，首选哪项检查（）
447男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助
448患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查（）
449生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查（）
45021-三体综合征绝大部分核型是（）
451哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人
452确诊Turner综合征的检查方法是（）
45310岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
4542岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）／47，+21
4557岁男孩，身高150am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
45612岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X0／46，XX
457下列各项提示急性淋巴细胞白血病属于高危型。但不包括（）
458生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6.5mmol／L，染色体核型分析：46XY，B超：双侧肾上腺增大
459先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）
460男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
46113岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tuiner综合征，为确诊，应做哪项检查（）
462为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）
463如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）
464女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
465生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色，该婴儿应做下列哪项检查（）
46613岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测
467先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
468以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征
469患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
470女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
471染色体核型中缩写符号“t”表示
472克氏症的染色体核型为（）
473人类体细胞染色体正常核型Zn为（）
474霍奇金淋巴瘤的R-S变异型细胞不包括（）
475低促性腺激素性腺功能减退症的实验室检查结果不包括（）
476先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，－14，＋t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
477下面哪一类荧光核型不是抗核抗体的荧光核型
47821－三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
479白血病免疫分型用什么系统
48013岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣。临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，应检测（）。
481Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）。
482生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查（）。
483女性假两性畸形的叙述正确的是（）
484孕13周时，医生应建议做的特殊监护是（）
485涎腺多形性腺瘤之所以称为混合瘤是因为（）
486需要对胎儿细胞染色体核型进行分析的孕妇是（）
487骨髓增生异常综合征国际预后积分系统（IPSS）危险度分型的主要根据是（）
488伴11q23／MLL基因异常的急性髓系白血病（AML）中，属中等预后的染色体核型是（）
489核型正常的急性髓系白血病（AML）如有FLT3－ITD突变，其预后
490关于葡萄胎，下列哪些是正确的（）
491烷化剂治疗相关的急性髓系白血病（AML）的特点有（）
492骨髓增生异常综合征的常见染色体核型异常有（）
49321－三体综合症的的核型可为（）
494Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）
495关于CLL／SLL患者，叙述错误的是（）
496Turner综合征最常见的染色体核型是（）
497用于诊断范可尼贫血的检查是（）
498哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人
499下列哪项检查不是婚前检查常规必检项目
500下列不属于原核型微生物的是（）
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