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核型

501正常女性的染色体核型为（）
502不完全型葡萄胎的核型为（）
5032岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）
504男性，30岁，2周来发热伴牙龈出血，查体肝肋下1cm，脾肋下3cm，胸骨压痛（+），血红蛋白60g/L，白细胞12.0×109/L，血小板30×109/L，骨髓象：原始细胞占64%，应进一步进行的检查是（）
505男性，30岁，二周来发热伴牙龈出血，查体肝肋下1cm，脾肋下3cm，胸骨压痛（+），血红蛋白60g/L，白细胞12.0×109/L，血小板30×109/L，骨髓象，原始细胞占64%，应进一步检查（）
506关于进展阶段的特点，不正确的是（）
507关于精原细胞，下述哪项错误（）
508患者，男性，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）。
509唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）
51021-三体综合征D/G易位型核型
51121-三体综合征G/G易位型核型
51221-三体综合征标准型核型
513患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
514儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是（）
515儿童苯丙酮尿症的确诊检查是（）
516对21-三体综合征最有确诊价值的是（）。
517男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
51821–三体综合征患儿染色体核型的标准型是（）
519关于葡萄胎的概念正确的是（）
520对21-三体综合征最有确诊价值的是（）
521为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
522假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
523女，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断需作的检查是（）
524痰涂片中恶性肿瘤细胞的形态特点不包括（）
5253岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
526唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
527最能确诊唐氏综合征的是（）
528D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
529男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（）
530男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查（）
531男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
532患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
533产前诊断常用方法除了（）
534要确诊首选的检查是（）。
535该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法（）。
536患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（）。
537易位型21-三体综合征最常见的核型是（）。
5383岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t（14q21q），其母再次生育发生本病的风险为（）
5394岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路.说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（一），腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是（）
540D/G易位型21-三体综合征的核型是（）
54120天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查（）
5422岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
543为确定诊断需做下述哪项检查（）
544易位型2l一三体综合征最常见的核型是（）
5454岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
546D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
547D／G易位型2l-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）
548最能确诊先天愚型的是（）
549女性，30岁。发热伴牙龈出血三周。查体：贫血貌，脾肋下3em，胸骨压痛（+），血红蛋白70g／L，白细胞14.0×lO9／L，血小板35×109/L，骨髓增生明显活跃，原始细胞占O.62，为进一步诊断，应首选哪项检查（）
5502岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，一14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
551若该患者骨髓活检示发现形态较一致、胞体大、有核仁的细胞，其免疫表型为CD30+、CD4+、CD8+、CD25-、CD68-。核型分析提示存在t（2；5），则可诊断为（）
552Turner综合征的核型为（）
55321三体核型最常见为（）
554下列哪项检测可确诊非整倍体（）
555下列哪项技术可检测非整倍体嵌合比例（）
556男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）
557符合t（8；14）特异性畸形核型的是（）
558部分性葡萄胎核型常是（）
559女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次/min，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
560在下述细胞中，胞体最大的细胞是（）
561AML-M2b型可伴有哪一种异常染色体
562急性淋巴细胞白血病存在克隆性核型异常的病例大约占
563急性髓细胞白血病M。型描述不正确的是（）
564急性淋巴细胞白血病Ll型的细胞学特征包括（）
565MDS预后较差的核型是（）
566下列较多出现t（8；14）特异性畸形核型的是（）
567急性白血病FAB分型中，ALL—Ll的特点是（）
568慢性淋巴细胞白血病患者出现下列哪种核型时预后较好（）
569急性淋巴细胞白血病L1型的细胞学特征包括（）
570急性白血病FAB分型中，ALL—L1的特点是（）
571关于MDS与CAA的鉴别点，错误的是（）
572染色体核型为t（15；17）（q22；q22）见于（）
573慢性淋巴细胞白血病下列哪项核型异常患者预后较好（）
574骨髓纤维化确诊的主要手段是（）
575染色体核型为t（8；21）（q22；q23），最有可能见于（）
576染色体核型中缩写符号“inv”表示（）
577正常女性染色体核型为（）
578能够通过除菌滤器，在人工培养基上能生长繁殖的最小原核型微生物是（）
579AML—M2b型可伴有哪一种异常染色体
580急性白血病FAB分型中，ALLL2的特点是（）
581正常男性染色体核型为（）
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