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核型

301女，35岁。初孕妇，宫内孕36周，B型超声检查提示FGR，羊水指数4.5，宫颈Bishop评分3分，进一步处理哪项正确（）
302为三倍体核型的是（）
303关于Turner综合征的描述不正确的是（）
304关于产前诊断哪项不对（）
30520岁未婚女性，原发性闭经。第二性征乳房发育但乳头小。阴毛和腋毛均缺如。黄体酮注射后无撤药性出血。检查外阴女性，但阴道短浅呈盲端。双侧腹股沟扪及12mmX14mmX12mm大小的实质性质地中等的包块。下一步首先检查的项目是（）
306根据其安全性及可靠性，目前常用的产前染色体核型分析的诊断方法是（）
307哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
308患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
309先天性睾丸发育不全综合征（）
310肝豆状核变性（）
31111个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）
312患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
313下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症（）
314患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
315患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
316男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
317先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
318标准型Down综合征的核型是（）
319先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）
320G／G易位型Down综合征的核型是（）
321D/G易位型Down综合征的核型是（）
32212岁女孩，身高110cm，骨龄7岁，智力正常，双乳B1期，后发际低，颜面多痣。患儿首先应做何种检查（）
323先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
324先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
325嵌合型Down综合征（）
326下一步的诊断方法应是（）
327某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常：采取下列哪项检查最有意义：
328未婚女性，20岁，身高150cm，第二性征发育不良，月经从未来潮，染色体核型为45，XO，该患者闭经属于（）
329女性假两性畸形：
330某女，染色体核型为46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17a-羟孕酮呈高值，最可能的诊断是：
331男性假两性畸形：
332对于先天性无子宫无阴道，下列哪项处理不正确（）
333某女，染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH升高，血睾酮正常男性值范围，雌激素高于正常男性值，最可能的诊断是：
334有关产前诊断下列哪项不正确（）
335部分性葡萄胎的染色体核型常是（）
336关于葡萄胎发病的病因学，下列哪项说法不恰当（）
337盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查（）
338如果染色体核型为46，XX，血17a羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）
339下列哪项不是高危急淋的表现（）
340早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是（）。
341羊水细胞培养作染色体核型分析时，抽取羊水的时间为（）
342用于诊断神经管畸形的方法是（）
343患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
344患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
3456岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
346关于先天性卵巢发育不全，正确的是（）
347女性假两性畸形相关的说法不恰当的是（）
348女，25岁，原发性闭经，婚后2年性生活正常，未生育，孕激素试验阴性，用人工周期可来月经。查体：身高164cm，肘外翻明显，腭弓高尖，后发际低，阴、腋毛少，内生殖器发育不良。为查病因，下列检查中重要的是（）
349关于葡萄胎的染色体，以下说法正确的有（）
350原核型生物细胞的特有成分是（）
351全身性感染的慢性蚕病，病蚕丝腺有肉眼可见的乳白色脓包状斑块，该病最可能是（）
352眼观病蚕体上有黑褐色喇叭状的病斑，解剖病斑可见体壁下有黑褐色鞘套，该病最可能是（6～8题共用备选答案）
353肉眼鉴别特征为体壁柔软，体色桃红，体躯伸展，血液浑浊的真菌性疾病是（）
354肉眼鉴别特征为体壁紧张，体色乳白、体躯肿胀，爬行不止，血液乳白的病毒性疾病是（）
355肉眼鉴别特征为发育缓慢，体躯瘦小，中肠发白，血液澄清的病毒性疾病是（）
356家蚕感染蚕核型多角体病毒后难以形成多角体的组织是（）。
357外周血液中嗜中性白细胞总数增加而（），表示骨髓造血功能增强。
358外周血液内嗜中性白细胞核分叶增多，且分叶核型白细胞比例增大，称之（）。
359绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。
360对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法。
361男性假两性畸形，患者染色体核型为46.xy。
362I期MM患者核型异常率约为（）
363Ⅱ期MM患者核型异常率约为（）
364MM核型异常率约为（）
3652l一三体综合征按核型可分为（）
366标准型先天愚型
367患儿3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙2颗，反应迟钝，有脐疝，心肺无异常，为明确诊断首先应做
36820女婴，出生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30U／L，为进一步明确诊断，必须进行的检查是（）
369核型胚乳和细胞型胚乳的最大区别是胚乳形成过程中是否有一个（）时期。
370被子植物胚乳的发育，一般有（）、（）和（）3种方式，其中以（）方式最为普遍。
371试述被子植物胚乳发育的类型及各类型的特点。
372通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）
37321-三体综合征标准型的核型是（）。
374为诊断21-三体综合征最重要的检查是（）。
375细胞中染色体数目和个别性叫做（）或（）。
376D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
377男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
3782岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
3793岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
380属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是（）
381属于真核型微生物的是（）
382MDS预后较好的核型是（）
383正常男性染色体核型为（）
384亚急性粒细胞性白血病（AML-M2b）的特异性细胞遗传学异常是（）
385用油镜观察到颗粒型荧光核型，表示自身免疫病（AID）患者血清中含有以下哪种抗核抗体（）
386属于类白血病反应特点的是（）
387ANA常见的荧光核型有（）
388慢性粒细胞白血病预后不良因素包括（）
389下列哪种核型的AML对治疗反应良好，缓解期较长
390检测白血病特异性融合基因的试验是（）
391主要为抗dsDNA抗体的荧光核型为（）
392关于Ph染色体，正确的是（）
393间接免疫荧光法检测抗核抗体的荧光核型，不包括（）
394产生血小板的是（）
395核型书写有统一的格式，具体的染色体变异以小写字母表示，inv表示
396免疫荧光技术检测ANA，抗体核型不包括（）
397识别染色体的重要标志不包括（）
398产前诊断从哪些方面进行（）
399某女，28岁，第1胎，自诉已孕42周，考虑予以引产。为了解胎儿发育情况，需做胎儿成熟度检查。下列哪项检查与胎儿成熟无关（）
400半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
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