首页 › 答案 › 标签 › 医学遗传学

医学遗传学

301蛋白质合成的起始密码是（）
302下列哪个属于蛋白质合成的终止密码是（）
303组成DNA分子的单糖是（）
304组成RNA分子的单糖是（）
305下列碱基替换中属于颠换的是（）
306下列不属于侧翼顺序的是（）
3071953年WatsonJ和CrickF提出了著名的（）结构模型。
308DNA上有4种核苷酸，可组成（）种不同的三联体密码。
309在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是（）
310下列哪项能表示中心法则的含义（）
311转录的基本过程可以表示为（）
312DNA分子中的碱基互补配对原则为（）
313下列属于真核细胞侧翼序列的是（）
314在人体基因组中，与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因序列的（）
315真核细胞的结构基因编码序列是不连续的，称为（）
316在双链DNA中，作为转录模板的链称为模板链或（）
317转录是以DNA为模板，在（）的催化下互补合成mRNA过程
318不会引起表型改变的是（）
319碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使合成的多肽链发生改变，称为（）
320下列哪种遗传病是由于动态突变引起的（）
321脆性X染色体综合征是由于（）引起。
322动态突变是由于（）引起的
323在DNA链密码子之间插入或缺失3个或3的整数倍密码子，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，该位点前后的氨基酸不变，称为（）
324人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等基因决定的，推测IA、IB是由i多次突变而形成的，说明基因突变具有（）
325人类出现的返祖现象，说明基因突变具有（）
326能使基因转录终止的序列是（）
327在多基因家族中某些不产生功能产物的基因成员称为（）
328一个人类基因组的DNA大约含有（）个基因
329（）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
3301926年美国遗传学家（）发表了《基因论》，创立了基因学说
3311944年，OTAvery通过肺炎球菌转化实验证明了（）是绝大多数生物的遗传物质。
332某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少（）种DNA分子。
333在真核细胞的断裂基因中，编码序列称为（）
334下列碱基替换中属于转换的是（）
335DNA复制从某一特定的起始点开始，同时向两侧相反方向进行，称为（）
336细胞内遗传物质结构和功能的基本单位是（）
337DNA是生物体的遗传物质，但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，其遗传物质是（）
338组成DNA分子的基本单位是（）
339下列碱基互补方式正确的是（）
340碱基之间连接的化学链接是（）
341碱基A与T之间连接的氢键数为（）
342碱基G与C之间连接的氢键数为（）
343DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学链是（）
344mRNA在成熟过程中需要剪接掉（）
34520世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为（）。
346组成DNA分子的碱基中不包括（）
347组成RNA分子的碱基中不包括（）
348卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（）
349下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（）
350研究遗传病的方法主要有（）。
351医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（）
352遗传病的特征不包括下列哪一条。（）
353遗传病就是先天性疾病。（）
354下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）。
355遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。（）
356携带遗传病基因的个体会患遗传病。（）
357真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（）
358启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。
359基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。
360编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）
361下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。
362由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）。
363在点突变后所有密码子发生移位的突变为（）。
364异类碱基之间发生替换的突变为（）。
365人类没有下列哪种类型的染色体。（）
366根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（）
367染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（）。
3688q242代表的意义是（）。
369X染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（）。
370核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（）。
371关于减数分裂，正确的是（）。
372卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（）。
373经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。
374染色体制备过程中须加入下列哪种物质（）以获得大量分裂相细胞。
375结构畸变染色体的核型简式描述包括 ：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）
376染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）
377两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）。
378目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。
379常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）
380一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）。
381如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
382如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）。
383嵌合体形成的原因可能是（）。
384核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）
38547，XX（XY），+21型先天愚型产生的主要原因是（）。
38614/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。
38718三体综合征又叫Edwards综合征，患者约80%为18三体型，核型为47，XY（XX），+18。（）
388经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46，XY，del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。
389有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。
390Klinefelter综合征的典型核型为（）。
391脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q273）（）。
392关于真两性畸形说法正确的是（）。
393体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（）。
394下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）
395已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。
396常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（）
397常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。（）
398下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。（）
399X连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（）
400X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（）
‹1…345…10›