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医学遗传学

401关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的。（）
402当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是（）。
403α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（）
404缺乏4个α基因引起（）。
405多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低易患基因数量。（）
406多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病：（）
407唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为017%，试问患者的一级亲属再发风险是：（）
408影响多基因病的发病风险估计的因素包括（）。
4092型糖尿病是糖尿病的主要类型，是异质性很强的多基因遗传病，不受环境因素的影响。（）
410精神分裂症是一种多基因病，遗传因素是其发生的重要原因，患者发病也受到环境因素的影响。（）
411有关多基因遗传不正确的说法是（）。
412下列属于多基因遗传病的是（）。
413用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是（）。
414在一定环境条件下，阈值代表患病所需最低致病基因数。（）
415线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。（）
416线粒体遗传具有的特征为（）。
417mtDNA突变类型包括（）。
4181988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）。
419氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA 12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。（）
420下面关于线粒体的正确描述是（）。
421mtDNA高突变率的原因包括（）。
422受精卵中线粒体的来源是（）。
423核DNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。（）
424女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。（）
425癌家族通常符合（）。
426肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，包括下列哪些项？（）
427一位慢性粒细胞白血病患者，在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，这个特异性标记染色体是（）。
428染色体不稳定综合征患者具有某些遗传缺陷，其肿瘤的发病率比群体发病率高。（）
429原癌基因被激活的方式主要有以下哪几种方式（）。
430研究证明，TP53突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（）
431肿瘤发生的单克隆起源假说认为，所有的肿瘤细胞群体不一定都来自单一的突变细胞。（）
432多步骤遗传损伤学说认为恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素作用的、多阶段的演变过程。（）
433约80％的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2 的突变引起的，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。（）
434与Lynch 综合征的发生密切相关的4 个基因是（）。
435IA基因的编码产物的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成（）。
436Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有（）基因。
437在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为（）。
438HLA的高度多态性使每一个体都带有一套自己独特的生物学身份证，保证了机体对各种病原体产生相应的免疫反应。（）
439抗体多样性的产生机制表现在（）。
440Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是（）。
441在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找（）。
442ABO抗原的决定与下列基因有关（）。
443器官移植的首要条件是（）。
444为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼会发生多发性神经炎这一副作用，可采用下列哪一种给药方法？（）
445恶性高热是全身麻醉时发生体温明显升高的一种罕见并发症，为常染色体不完全显性遗传。（）
446下列哪些情况会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状？（）
447乙醇脱氢酶的作用是（）。
448个体对同一药物产生的不同反应主要是由于（）。
449异烟肼快灭活者长期服用异烟肼易导致（）。
450今后，可以通过（）而避免极少数病人因个体差异而出现严重的异常药物反应。
451异烟肼在体内主要通过（）代谢失活。
452遗传因素对药物代谢和药物反应的控制分为两类，一类是单基因的，另一类是多基因的。（）。
453G6PD缺乏症患者可因进食磺胺而诱发溶血。（）
454生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。（）
455染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。（）
456中期染色体原位杂交可用于检测染色体（）等结构异常。
457测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）
458基因芯片技术的优点在于（）。
459细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（）。
460以下能进行染色体检查的材料是（）。
461适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（）。
462Down综合征的确定必须通过以下哪一项（）。
463分子诊断技术已经在（）方面得到应用。
464遗传病的药物和饮食治疗原则包括（）。
465基因治疗的方法步骤主要包括：目的基因的选择与制备、合适靶细胞的选择、表达载体的选择与构建、目的基因的转移。基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。（）
466目前，遗传病的手术疗法主要包括（）。
467假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为（）。
468将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）。
469遗传病治疗不包括下列（）方面。
470目前进行的基因治疗属于（）。
471某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白嫩，常患湿疹，尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该该患儿目前最好进行（）。
472饮食治疗遗传病的原则是禁其所忌。（）
473不属于遗传咨询范围的种类是（）。
474遗传咨询的程序包括（）。
475新生儿疾病筛查常用的材料是静脉血或尿液，血样采集时间在新生儿出生后2～7天。（）
476我国常见的耳聋相关基因包括（）。
477应该接受产前诊断的孕妇年龄应在（）。
478孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）。
479遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。包括形态上的畸形（如脊柱裂）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。（）
480出生缺陷的二级预防又叫产前干预，主要通过（）等方法，减少出生缺陷发生。
481在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）。
482怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，应采取（）。
483蚕豆病的发生（）。
484乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因 I 、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。
485β珠蛋白位于 ；号染色体上
486属于动态突变的疾病有；（）。
487经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有（）；条X染色体。
488以关于猫叫综合征，以下不正确的是 ；。
489相互易位携带者表型正常，如果该患者的配偶正常，且18种配子的受精机会均等，又都能成活，那么其后代：遗传组分不平衡（流产、死胎）。
490下列哪种情况可能形成唐氏综合征？ ；（）。
491常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为；。
492不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率；。
493阈值效应中的阈值 ，以下说法正确的是（）。
494下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人？（）
495下列哪个基因决定了乙酰化酶？；
496孟买型个体的产生是因为； 基因为无效基因。
497新生儿溶血症多数由； 原因造成。
498生化遗传病遗传方式为单基因遗传，大多AR，少XR，极少AD。
499β珠蛋白基因簇中，排在最后面的基因是；。；
500遗传病是指（）。
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