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医学遗传学

701减数分裂前期I分为（）、（）、（）、（）、（）。

702镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于（）染色体上。

703人类有一种Y―球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是（）时才发病，女性携带者的基因型为（）；在男性中，只要（）染色体上带有d基因，就表现为患者。

704一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是（），后代是携带者的概率是（）。

705配子分为（）和（）。

706异染色质常常位于间期核的中央部分。（）

707配子发生是指（）和（）的形成过程。它们都经过（）、（）、（）、（）四个时期。

708C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。（）

709丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现（）型或（）型，不可能出现（）型或（）型。

710联会出现在减数分裂的（）时期。

711大小形态基本相同，遗传性质相似，其中一条来自父方，另一条来自母方的一对染色体称为（）。

712具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为（）

713人类X染色体属于C组。（）

714人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。（）

715带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为（）。

716人类G组染色体均有随体。（）

717精神分裂症的发病不受环境因素影响。（）

718在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率（）。

719多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。（）

720所有真核细胞内都存在染色体。（）

721在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（）时期。

722哮喘遵循孟德尔遗传定律。（）

723遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。（）

724多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以（）及（）呈正相关

725多基因遗传病发病率有一定种族差异。（）

726在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称（）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为（）。

727地中海贫血，是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

728如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）。

729染色体数日畸变包括（）和（）的变化。

730细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。

731分子病是指由于（）造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

732近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。

733基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。

734随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。（）

735Xq27代表（）。核型为46，XX，deL（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了（）。

736一个个体易患性的高低是可以准确测量的。（）

737多基因遗传病发病风险与性别无关。（）

738多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。（）

739近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。（）

740多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。（）

741近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。（）

742在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。（）

743父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。（）

744外显率与表现度的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个质的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。（）

745血红蛋白病分为（）和（）两类。

746两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。（）

747多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。（）

748简述β地中海贫血的发病机制。

749简述癌基因激活的机制。

750不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。（）

751人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）。

752什么是遗传咨询？遗传咨询的程序如何？

753常染色体显性遗传病有哪几种类型？

754患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。（）

755在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率

756什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？

757常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析是否可用于确诊遗传病？

758简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。

759一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因

760影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？

761为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？

762确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？

763染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？

764性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？

765医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？

766遗传病对人类有哪些危害？

767基因有哪些生物学功能

768赖昂假说有哪些基本内容？

769一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性

770产前诊断的方法有哪些？请举出三个以上的例子

771何谓基因突变？有哪些主要类型？

772导致后代中有性别差异的遗传病有哪些？

773遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？

774单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在（）之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

775下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？

776在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为（），称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

777每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做（）。

778Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达（），在一个基因组中重复30万～50万次。

779有丝分裂和减数分裂的区别在于（）。

780所谓的KpnⅠ家族，形成（）的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

781常见的染色体结构异常有哪些类型？如何描述其核型？

782科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的（）。

783下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，（）。

784在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为（）。

785染色单体是染色体包装过程中形成的（）。

786同源非姐妹染色单体间的交换发生于（）。

787含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，（）。

788脆性X综合征患者Xq273上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。

789紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为（）。

790在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为（）。

791着色性干皮病患者，（）。

792同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成（）。

793Bloom综合征患者，（）。

794真核基因的侧翼序列包括（）。

795现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有（）左右专一表达。

796光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，（）。

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