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医学遗传学

601二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。
602多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。
603在遗传病的诊断过程中，家系调查的最主要目的是（）。
604生化检查主要是指针对；的检查。
605下列不属于基因诊断技术的是（）。
606性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病（）。
607苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行（）。
608染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。
609生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。
610从孕妇外周血中获取胎儿细胞，再进行生化、细胞、分子水平的检测，是一个非常有前景的无创性的产前诊断方法。
611单链构象多态性技术是检测基因已知突变的方法。
612植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，并将胚胎植入子宫。
613饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。
614用青霉胺治疗肝豆状核变性（Wilson病）的方法属于（）。
615将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为（）。
616目前常用的基因转移方法是（）。
617介导转录后基因沉默现象的分子是（）。
618染色体病是令人棘手的一类遗传病，目前无法根治，所以预防患儿出生很关键。
619药物治疗可以在胎儿出生前进行，可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现。
620对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。
621随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗。
622ADA缺乏症是临床上第一个基因治疗成功的疾病。
623对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（）。
624下列哪一项不属于遗传病预防的范畴（）。
625遗传携带者不包括
626我国目前列入新生儿筛查的疾病有（）。
627携带者不可以通过下列（）进行检查。
628遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。
629遗传咨询医师是指临床各科医生或医学遗传学专家人员。
630遗传咨询过程中，首先要判断先证者所患疾病是否遗传病，再绘制系谱，分析确定是何种遗传方式。
631咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。
632遗传咨询过程中，扩大咨询，可以查出家族中的携带者，扩大预防效果。
633在世代间不连续传代并性别分布差异的遗传病为。
634属于颠换的碱基替换为。
635若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了
636如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
637先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是。
638人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
639线粒体多质性指（）。
640体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期？
641因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。
642能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
643人类惯用右手（R）对惯用左手（r）是显性，父亲惯用右手（R），母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：
644先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：
645半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚其子女患该病的风险是：
646下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：
647人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：
648一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
649父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：
650交叉遗传的特点包括
651一般情况下，机体内酶的数量远远超出维持机体基本代谢所必须的数量。
652因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是（）
653血友病A为血浆中凝血因子（）缺乏所致。
654HbBart’s胎儿水肿征的基因型为（）。
655β珠蛋白基因簇位于（）号染色体上
656α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
657随着个体发育，人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。
658嵌合型Down综合征的核型是（）
659关于线粒体遗传，说法不正确的是（）
660Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高。
661视网膜母细胞瘤的致病基因是（）
662二次突变假说中，非遗传性的肿瘤第一次突变发生在（）
663存在于正常细胞中，在适当条件下可被激活引起细胞癌变的基因被称为（）
664慢性粒细胞性白血病的特异性标记染色体是（）
665肿瘤中占主导数目的克隆构成（）
666请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现
667一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。1该家系存在哪种染色体异常；2这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？3这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？
668为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高？
669在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？
670应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
671癌基因激活的发式或途径有哪些？试举例说明。
672试述脆性X综合征的临床表现
673染色体畸变的类型有哪些？如何判断？
674请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别
675两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。（）
676XR病致病基因的遗传有何特点？
677有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？
678为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？
679有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。
680精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。
681区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。（）
682试述AR病的特点
683调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。
684每个染色体的区带模式都是可重复的。（）
685有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为049%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
686人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。（）
687为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子？
688每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。（）
689从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。（）
690染色体结构畸变属于片段突变。（）
691根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？
692由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45，X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。（）
693利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。（）
694短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是（）。每生一个孩子是短指症的概率是（）每生一个小孩子是正常人的概率为（）。
695所有染色体短臂末端都有可能带有随体。（）
696杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）。
697一个初级精母细胞，经过减数分裂最后形成（）个精细胞，而一个初级卵母细胞经过减数分裂后形成（）个卵细胞。
698正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。（）
699第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。（）
700一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（）。
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