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核型

201取某肝癌患者的手术切除的肝癌组织，原代培养后核型分析为92，XXYY，此核型形成原因可能是（）
202一个一周龄婴儿的核型显示其所有细胞都是49，XXXXX，其发病机制可能是（）
203某新生儿哭声弱，类似猫叫，染色体检查结果显示，核型为46，XX，del（5）（p14→qter），则表明在其体内的染色体发生了（）
204若某人核型为46，XX，Dup（q12q21），则表明在其体内的染色体发生了（）
205在真核生物中一个生殖细胞（配子）中的全套染色体称为一个（）
206在一项社会调查研究中，发现某男性的核型为47，XYY，则该个体是（）
207核型为46，XX的患者出现男性表型的原因是带有以下哪种基因（）
208一对表型正常的夫妇，因多次习惯性流产进行染色体检查，男方正常，女方核型46，XX，t（4；6）（4pter→4q35：：6q21→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter）。女方核型异常为（）
209某男性就诊不孕不育科室，经核型检查发现为45，X/46，XY，产生该核型的机制可能是（）
210根据ISCN的规定，正常男性的核型描述为（）
211一个婴儿出生时仅有2kg，呼吸差，反应弱，严重畸形，疑似Edwards综合征。以下哪种可用来辅助检查（）
212一个家系中有多名成员死产或流产，所以一对夫妇在生育前进行了染色体检查，妻子核型正常，丈夫为21q21q易位携带者。问存活后代中有多少比例是患者（）
213一对夫妇，妊娠6胎，两胎流产，一胎死胎，长女正常，次女表型正常，核型检查只有45条染色体，幼子则为唐氏综合征患儿。该夫妇的染色体异常是哪种类型（）
214女孩，1岁。因智力发育落后来诊。查体：T36.5℃，P110次/分，R28次/分。表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲，通贯手。为明确诊断，首选的检查是（）
215先天愚型的核型分析最常见的是（）
216不属于遗传病实验室诊断技术的是（）
217女孩，门诊诊断为（）21三体综合征，其核型分析为（）46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致？
218体综合征核型分析最常见的是（）
219先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
220唐氏综合征的核型可为：（）
221唐氏综合征核型分析可分为：
222患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助：
223唐氏综合征核型分析最常见的是：
224患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊唐氏综合征，下列哪项最具有确诊意义：
225为诊断唐氏综合征最重要的检查是：（）
226唐氏综合征标准型的核型是：（）
227急粒、急淋与急单的鉴别临床主要依靠的检测项目是（）
228秘书跟随领导深入基层，了解情况，听取反映，总结经验的随从工作，属于（）
229目前最快速有效的胚胎性别鉴定技术是（）。
230选择（）的绩效考核型，对具体产生操作的员工较适合，但对事务性工作人员的考评不太适合。
231倒位染色体核型描述中常用的缩写与中文意义相对应的是（）
232嵌合体染色体核型描述中常用的缩写与中文意义相对应的是（）
233染色体短臂染色体核型描述中常用的缩写与中文意义相对应的是（）
234染色体长臂染色体核型描述中常用的缩写与中文意义相对应的是（）
235缺失染色体核型描述中常用的缩写与中文意义相对应的是（）
236某男性17号染色体长臂等臂染色体的核型的正确表示法为（）
237下列何种核型的AML对治疗反应良好，缓解期长（）
238诊断“多毛细胞”的最有效手段为（）
239对21-三体综合征最有确诊价值的依据是（）
24021-三体综合征最常见的染色体核型是（）
2413岁男孩，因不会走路.不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（）
242男孩，1岁半。因生长发育及语言.运动落后就诊。刚会独站，不会说话。身长63cm，心率84次/min，前囟1.5cm，鼻梁扁平，眼距宽，舌大，常伸出口外，皮肤粗糙，四肢短，腹部膨隆。为确诊，应首选哪项检查（）
2432岁女孩，因夜间抽搐.不会独站，不会说话就诊。体检：头发呈黄褐色，肤色白晰。尿和汗液有怪臭味，四肢张力较高。为确诊，应首选哪项（）
2449个月男孩。为过期产，出生体重4.5kg。因进食少.便秘就诊。现不会独坐，尚未出牙，皮肤苍黄，头发稀少，眼睑浮肿，鼻梁低平，张口伸舌，心率80次/min，腹胀，肝右肋下1.0cm，质软。为确诊，应首选哪项实验室检查（）
245关于人类染色体的描述，下列说法正确的有哪些？（）
24621／21易位携带者的核型是
247根据国际体制的规定，正常男性的核型描述为
248有反复流产史的孕妇应进行下列哪项检查
249患儿，5岁，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作的检查是（）
250正常男性核型中，具有随体的染色体是（）
251Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。
252核型为45，XX，-14，-21，+t（14；21）（p11；q11）的个体与正常人婚配后，理论上有（）风险生育易位型先天愚型患儿。
25314/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一个男孩，试问此男孩核型正常的概率是（）
254根据lyon假说，X染色质数为1的核型有（）
255若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）：
256骨髓增生异常综合征（MDS）患者较常出现的染色体核型异常为（）
257辨认和证实“多毛细胞”的最有效手段为（）
258符合急性淋巴细胞白血病L3型特点的是（）
259为确切掌握所辖单位完成各项工作任务情况，秘书年终前夕跟随领导深入基层的随从工作属
260秘书随国务院负责安全生产工作部门的领导亲临某地煤矿事故现场，这种秘书随从工作的类型属于（）
261秘书跟随领导深入基层、了解情况、听取反映、总结经验的随从工作，属于（）
262年终总结前夕，秘书跟随领导视察所属单位属于（）
263染色体核型为t（15；17）（q22；q22），最有可能见于（）
264染色体核型46，XY，del6q表示（）
265产前诊断一般有哪些途径？（）
266染色体核型为二倍体，均来自父系，见于（）
267患者还应做哪些进一步的检查
268关于葡萄胎正确的是（）
269男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次/min，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助
270核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21－三体）患儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）
271不孕夫妇，检查发现女方正常，男方染色体核型为47，XXY。采用下列方法受孕合适是（）
272关于部分性葡萄胎，以下各项说法正确的有（）
27333岁孕妇，妊娠38周，原发不孕史，B型超声检查提示羊水指数5cm，宫颈Bishop评分4分，进一步处理是（）
274绒毛活检不能进行的项目是（）
275对于先天无阴道无子宫，下列处理哪项不恰当（）
276除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
277唐氏综合征标准型核型为（）
278唐氏综合征嵌合体型核型为（）
279唐氏综合征D／G易位核型为（）
280有关男子真两性畸形的描述，下列哪项说法不正确
281男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是（）
2825个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查
283先天性卵巢发育不全综合征（）
284关于完全性和部分性葡萄胎说法正确的是（）
285唐纳（Down’s）综合征筛查，哪项不正确（）
286女性，25岁，原发不孕2年，原发性闭经，孕激素试验呈阴性，人工周期月经来潮。查体示：身高164cm，肘外翻明显，腭弓高尖，后发际少，内生殖器发育不良。为查病因，下列何项检查重要
287Down综合征最常见的核型是（）
288卵巢上皮癌保留生育功能手术的指征是（）
289用做胎儿染色体异常的检查方法是（）
290用于胎儿泌尿系梗阻诊断的检查方法是（）
291克氏综合征（克莱费尔特氏综合征/Klinefelter′s征）最常见的染色体核型是（）
292根据核型的不同可把Down氏综合征分为下列哪种？（）
293关于完全性葡萄胎的定义错误的是（）。
294新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）
295最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
296一女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为异位型，下列核型中哪项最常见
29721-三体综合征的最常见核型为（）
298下列哪项不是染色体检查方法（）
299确诊21-三体综合症的检查是下列哪项（）
30021-三体综合征最常见的罗伯逊易位患儿的核型为（）
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