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医学遗传学

501多数恶性肿瘤的发生机制都是在（）的基础上发生的

502唇裂的发生（）。

503苯丙酮尿症的发生（）。

509真核生物的结构基因是（），由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

510当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变（）。

511动态突变的发生机理是（）。

512碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于（）。

513基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

514按照产物的类别基因可分为结构基因和调节基因两种。

515断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。

516DNA的复制是连续进行的。

517真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。

518按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为（）。

519核型为47，XXY的细胞中可见到（）个X染色质。

520正常人体细胞核型中具有随体的染色体是（）。

521下列关于1号染色体的说法不正确的是（）。

52247，XXY的个体有严重临床症状，这是因为（）。

523人类D组、G组的染色体均为近端着丝粒染色体。

524人类X染色体属于C组。

525正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。

526核型为45， X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。

527在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为（）。

528父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为（）。

529男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为（）。

530人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是（）的遗传特征。

531人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有（）的特点。

532父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

533近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

534不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

535两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

536外显率与表现度的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个质的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。

537mtDNA中含有的基因为（）。

538线粒体遗传属于（）。

539关于线粒体遗传的叙述，不正确的是（）。

540线粒体遗传不具有的特征为（）。

541女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

542mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。

543线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。

544母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。

545线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。

546突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。

547唇裂属于（）。

548下列（）为数量性状特征。

549下面（）属于数量性状。

550多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。

551多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。

552一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

553多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。

554近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。

555多基因遗传病发病率有一定种族差异。

556非整倍体的形成原因可以是（）。

55746，XX，t（8；14）（q213；q323）表示（）。

558先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。

559如果夫妻之一为（）易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

560Down综合征为（）染色体数目畸变。

561三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。

562具有染色体畸变的个体一定有临床症状。

563双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。

564染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。

565Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。

566胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（）。

567Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为（）。

568Hb Leporeδβ基因形成的机制是（）。

569由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

570由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。

571先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。

572无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。

573镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

574由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。

575一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。

576异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致（）。

577异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏（）。

578在酒精在体内的代谢过程中，乙醛脱氢酶的作用是（）。

579G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累（↑；）或减少；（↓），其中不合理的变化是（）。

580从生化遗传学角度看，具有哪种酶学组成的人对乙醇最敏感？

581以下各种因素，除哪一种外都是药物遗传多态性的表现。

582G6PD缺乏症个体一般平时无症状，但在服用伯氨喹啉类药物或食用蚕豆后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

583部分人饮酒后出现面红耳赤，心率加快、皮温升高等酒精中毒症状的原因是缺少乙醛脱氢酶。

584合理用药的核心是根据个体基因变异与药效差异的关系设计临床个体化用药方案，以充分发挥药物对机体的作用效应。

585新生儿溶血症多数由；原因造成。

586亲子之间的HLA相似性属于（）。

587免疫球蛋白的高变区（HVR）位于（）。

588ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。

589Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。

590HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们集中排列该区中。

591在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。

592人类基因组总共有2~3万个基因，有巨大数量的基因来表达巨大数量的不同特异性的免疫球蛋白。

593下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标记染色体：

594Knudson提出的二次突变假说中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：

595RB1基因是（）。

596（）不是常见的原癌基因激活的机制。

597原癌基因附近一旦被插入一个强大的（），如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。

598肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。

599均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。

600在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。

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